Dilaterende Cardiomyopathie (DC.M) bij de Dobermann
Afbeelding 1: normaal hart vs. een D.C.M. hart
|
Cardiomyopathie, letterlijk vertaald: 'aandoening van de hartspier / verminderde pompfunctie van het hart' is doodsoorzaak nr. 1 bij de Dobermann! Er zijn verschillende vormen van Cardiomyopathie waarvan de Dilaterende variant het vaakst voorkomt bij de Dobermann. In de letterlijke zin van het woord betekend het een 'abnormale verwijding/uitrekking van de hartspier met als gevolg een sterk verminderde pompfunctie ' , kortweg: D.C.M. (zie afbeelding 1). Kenmerken:
|
|
Er zijn twee fasen te onderscheiden bij de ziekte D.C.M. 1. Asymptomatische/occulte fase 2. Symptomatische fase: hoesten/benauwdheid/ascites/flauwtes/verminderdeinspanningstolerantie/ plotselinge hart-dood De asymptomatische fase is voor de fok de belangrijkste fase, omdat de ziekte dan al wel waarneembaar is maar nog niet manifest aanwezig is. Het is vanaf deze fase noodzakelijk de leiders uit te sluiten van de fok. Het daadwerkelijk waarnemen van de syptomen vindt in fase 2 plaats, de symptomatische fase. |
Afbeelding 2: ECG afwijking (c) Niek Beijerink, University of Utrecht
|
Asymptomatische fase
Tijdens de asymptomatische fase zijn geen klinische symptomen waarneembaar. Door middel van een Myocardiale (echo) EN/OF electrocardiografische (Holter ECG) kunnen afwijkingenworden waargenomen (zie afbeelding 2). Deze fase kenmerk zich door een zeer variabele duur van enkele maanden tot enkele jaren. In de meeste gevallen is deze fase progressief en worden de afwijkingen steeds groter.
Symptomatische fase
Tijdens de symptomatische fase is er sprake van congestief hartfalen. Dat wil zeggen dat het bloed niet meer goed kan worden rondgepompt door de hartspier. Onregelmatigheid, vergoot hart, hartruis zijn duidelijk waarneembaar. Dit leidt tot o.a. :
Bij 33%-50% van de Dobermann populatie komt D.C.M. voor, dit percentage ligt veel te hoog ! Daarom heeft de rasvereniging samen met de Raad van Beheer een convenant opgesteld in de strijd tegen deze slopende ziekte. Iedere Nederlandse fokker die per 01-01-2021 een NHSB stamboom aan wil vragen moet aantonen dat de fokdieren grondig getest zijn op de aanwezigheid van D.C.M.
De beste screening, de 'gouden' standaard
Het is aan te raden zo vroeg mogelijk te beginnen met het preventief screenen op de aanwezigheid van D.C.M. In overleg met specialist cardiologen is de ' gouden standaard' voor het onderzoeken:
Omdat het correct beoordelen, interpreteren van een hartecho en een ECG een specialistische activiteit is, kan dit niet door elke dierenarts goed worden uitgevoerd. Hoe dit screenen exact werkt en bij welke specialist u hiervoor terecht kunt leggen wij uit op deze pagina.
Aanvullend artikel geschreven in 'de Dobermannvriend' , DVIN magazine december 2020:
Tijdens de asymptomatische fase zijn geen klinische symptomen waarneembaar. Door middel van een Myocardiale (echo) EN/OF electrocardiografische (Holter ECG) kunnen afwijkingenworden waargenomen (zie afbeelding 2). Deze fase kenmerk zich door een zeer variabele duur van enkele maanden tot enkele jaren. In de meeste gevallen is deze fase progressief en worden de afwijkingen steeds groter.
Symptomatische fase
Tijdens de symptomatische fase is er sprake van congestief hartfalen. Dat wil zeggen dat het bloed niet meer goed kan worden rondgepompt door de hartspier. Onregelmatigheid, vergoot hart, hartruis zijn duidelijk waarneembaar. Dit leidt tot o.a. :
- verminderde inspanningstolerantie, benauwd, snel moe, uitgeput.
- syncope, of simpelweg 'flauwvallen', is het plotse verlies van bewustzijn.
- "plotselinge" dood.
Bij 33%-50% van de Dobermann populatie komt D.C.M. voor, dit percentage ligt veel te hoog ! Daarom heeft de rasvereniging samen met de Raad van Beheer een convenant opgesteld in de strijd tegen deze slopende ziekte. Iedere Nederlandse fokker die per 01-01-2021 een NHSB stamboom aan wil vragen moet aantonen dat de fokdieren grondig getest zijn op de aanwezigheid van D.C.M.
De beste screening, de 'gouden' standaard
Het is aan te raden zo vroeg mogelijk te beginnen met het preventief screenen op de aanwezigheid van D.C.M. In overleg met specialist cardiologen is de ' gouden standaard' voor het onderzoeken:
- Myocardiale (echo)
- Electrocardiografische (24-uurs Holter ECG)
Omdat het correct beoordelen, interpreteren van een hartecho en een ECG een specialistische activiteit is, kan dit niet door elke dierenarts goed worden uitgevoerd. Hoe dit screenen exact werkt en bij welke specialist u hiervoor terecht kunt leggen wij uit op deze pagina.
Aanvullend artikel geschreven in 'de Dobermannvriend' , DVIN magazine december 2020:
Hartscreening voor dilaterende cardiomyopathie (DCM) bij de Doberman
Dr. Niek Beijerink, Dipl. ECVIM-CA (Cardiology), Europees erkend specialist cardiologie voor gezelschapsdieren; Veterinaire Specialisten Vught, Anicura Haaglanden, en Sydney University.
Contact: [email protected]
Wat is DCM en wat zijn de symptomen?
DCM is een genetische, maar geen aangeboren hartaandoening (alleen de aanleg om de ziekte te ontwikkelen is aangeboren). DCM is een hartspierziekte, en is verreweg de meest voorkomende hartziekte bij de Dobermann. Volwassene honden van elke leeftijd kunnen DCM krijgen: tot 58.2% van de Dobermanns in Europa ontwikkelt namelijk de ziekte. Een deel van deze honden blijft asymptomatisch (in de occulte fase van de ziekte), bij een ander deel van de honden kan de pompfunctie van de kamers dermate afnemen dat de hond uiteindelijk hartfalen krijgt met vochtophoping in de buik (rechter hartfalen) en/of in de longen (linker hartfalen). Vochtophoping in de longen veroorzaakt hoesten en/of kortademigheid en kan zo ernstig zijn dat de hond ervan stikt. Sommige honden krijgen alleen (of naast het hartfalen ook) hartritmestoornissen, die flauwtes of plotseling sterfte kunnen veroorzaken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het stellen van de diagnose als een hond symptomen heeft (zoals benauwdheid of flauwtes) is relatief eenvoudig, de veranderingen met een echo van het hart, of met een electrocardiogram (zie figuur 1), zijn dan vaak opvallend. In de asympotomatische fase (welke mogelijk bij gezonde fokhonden aanwezig kan zijn) is het stellen van de diagnose ontzettend moeilijk. Na het controleren van de microchip van de hond, zal altijd eerst een lichamelijk onderzoek plaats vinden. Het aanwezig zijn van een hartruis of ritmestoornissen is een indicatie dat er mogelijk sprake is van een hartziekte. Een normaal lichamelijk onderzoek sluit vooral het aanwezig zijn van de asymptomatische fase van de ziekte niet uit.
Contact: [email protected]
Wat is DCM en wat zijn de symptomen?
DCM is een genetische, maar geen aangeboren hartaandoening (alleen de aanleg om de ziekte te ontwikkelen is aangeboren). DCM is een hartspierziekte, en is verreweg de meest voorkomende hartziekte bij de Dobermann. Volwassene honden van elke leeftijd kunnen DCM krijgen: tot 58.2% van de Dobermanns in Europa ontwikkelt namelijk de ziekte. Een deel van deze honden blijft asymptomatisch (in de occulte fase van de ziekte), bij een ander deel van de honden kan de pompfunctie van de kamers dermate afnemen dat de hond uiteindelijk hartfalen krijgt met vochtophoping in de buik (rechter hartfalen) en/of in de longen (linker hartfalen). Vochtophoping in de longen veroorzaakt hoesten en/of kortademigheid en kan zo ernstig zijn dat de hond ervan stikt. Sommige honden krijgen alleen (of naast het hartfalen ook) hartritmestoornissen, die flauwtes of plotseling sterfte kunnen veroorzaken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het stellen van de diagnose als een hond symptomen heeft (zoals benauwdheid of flauwtes) is relatief eenvoudig, de veranderingen met een echo van het hart, of met een electrocardiogram (zie figuur 1), zijn dan vaak opvallend. In de asympotomatische fase (welke mogelijk bij gezonde fokhonden aanwezig kan zijn) is het stellen van de diagnose ontzettend moeilijk. Na het controleren van de microchip van de hond, zal altijd eerst een lichamelijk onderzoek plaats vinden. Het aanwezig zijn van een hartruis of ritmestoornissen is een indicatie dat er mogelijk sprake is van een hartziekte. Een normaal lichamelijk onderzoek sluit vooral het aanwezig zijn van de asymptomatische fase van de ziekte niet uit.
Figuur 1: ECG van een Dobermann met ritmestoornissen door DCM
Genetische testen
Er zijn twee genetische mutaties specifiek voor de Dobermann bekend, welke indien aanwezig in een hond, een hoger risico geven om DCM te ontwikkelen. Dit zijn mutaties in de genen voor puruvaat dehydrogenase kinase 4 (PDK4, een eiwit dat belangrijk is voor de energiehuishouding van een hartspiercel), en titin (een eiwit dat belangrijk is voor de stabiliteit van de eiwitten in een hartspiercel die voor contractie zorgen). De gentesten voor deze mutaties worden ook wel DCM1 en DCM 2 genoemd. Honden die deze mutatie(s) bij zich dragen hebben een hoger risico om DCM te ontwikkelen, maar hoeven dit niet te ontwikkelen. Omgekeerd, en heel belangrijk, honden die deze mutatie(s) niet met zich meedragen, hebben slechts een lager risico om de ziekte te ontwikkelen. Het vrij zijn van deze mutaties is dus absoluut geen garantie dat DCM niet ontwikkelt, en daarom zullen fokhonden nog steeds gescreend moeten worden op mogelijke ontwikkeling van de ziekte.
Screening door middel van echocardiografie en Holter electrocardiografie
De combinatie van een correct uitgevoerd echocardiogram met een 24-uurs Holter ECG wordt gezien als de gouden standaard test om in te schatten of een hond aanwijzingen heeft voor DCM. Het doel van deze gecombineerd screening is de ziekte zo vroeg mogelijk te herkennen, het liefst als de hond nog geen klachten heeft. Op die manier kunnen honden met een mindere gezondheid uitgesloten worden van de fok, waardoor de ziekte uiteindelijk na meerdere generaties minder vaak en minder erg bij het ras voor zal komen. De klachtenvrije periode kan jaren lang duren. Hoe deze screening exact uitgevoerd moet worden is gepubliceerd (“Wess et al. European Society of Veterinary Cardiology screening guidelines for DCM in Doberman Pinschers. J Vet Cardiol 2017). Op de volgende weblink kan het hele artikel gelezen worden: www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1760273417300619?via%3Dihub
Omdat hartritmestoornissen niet continue aanwezig zijn kunnen die alleen maar met een zogenaamd Holter ECG gevonden worden. Een Holter ECG is een kastje, dat in een jasje op de rug van de hond wordt geplaatst en dit neemt gedurende 24 uur het hartritme op. Na 1 dag wordt het kastje verwijderd, teruggestuurd, en vervolgens uitgelezen. De uitslag is meestal na ongeveer 1 week bekend. Het aanwezig zijn van minder dan 50 ventriculaire premature complexen wordt als normaal beschouwd; worden er meer gezien, of zijn de ritmestoornissen complex, dan is dit een aanwijzing dat er sprake is van DCM. Holter ECG zou levenslang, jaarlijks herhaald moeten worden. Dus als de uitslag bij een hond elk jaar goed is geweest, maar bijvoorbeeld op 8 jarige leeftijd ineens niet meer, heeft die hond toch DCM. En als hij/zij al een aantal nesten heeft gehad, zijn de genen die de ziekte overdragen al doorgegeven aan de volgende generatie. Daarom is het belangrijk om met de screening tot het overlijden van de hond door te blijven gaan en niet stoppen als de hond niet meer voor de fok wordt gebruikt. Dat gaat namelijk veel voorspellen over de uiteindelijke DCM status van de nakomelingen (waar vaak dan nog wel mee gefokt wordt).
Omdat niet elke hond met DCM hartritmestoornis krijgt zou ook jaarlijks tegelijkertijd een hartecho gemaakt moeten worden om de pompfunctie van het hart te beoordelen. De belangrijkste echografische methode is het meten van het volume van het linker ventrikel (hartkamer) met de zogenaamde Sympsons’ disc methode (figuur 2). Andere parameters zijn M-mode echografie van het linker ventrikel, en 2D-metingen van de grootte van de linker boezem. Alle metingen moeten gecorrigeerd worden voor het lichaamsgewicht van de hond (grotere honden hebben normaal ook een wat groter hart). Echocardiografische screening voor DCM is heel erg lastig.
Er zijn twee genetische mutaties specifiek voor de Dobermann bekend, welke indien aanwezig in een hond, een hoger risico geven om DCM te ontwikkelen. Dit zijn mutaties in de genen voor puruvaat dehydrogenase kinase 4 (PDK4, een eiwit dat belangrijk is voor de energiehuishouding van een hartspiercel), en titin (een eiwit dat belangrijk is voor de stabiliteit van de eiwitten in een hartspiercel die voor contractie zorgen). De gentesten voor deze mutaties worden ook wel DCM1 en DCM 2 genoemd. Honden die deze mutatie(s) bij zich dragen hebben een hoger risico om DCM te ontwikkelen, maar hoeven dit niet te ontwikkelen. Omgekeerd, en heel belangrijk, honden die deze mutatie(s) niet met zich meedragen, hebben slechts een lager risico om de ziekte te ontwikkelen. Het vrij zijn van deze mutaties is dus absoluut geen garantie dat DCM niet ontwikkelt, en daarom zullen fokhonden nog steeds gescreend moeten worden op mogelijke ontwikkeling van de ziekte.
Screening door middel van echocardiografie en Holter electrocardiografie
De combinatie van een correct uitgevoerd echocardiogram met een 24-uurs Holter ECG wordt gezien als de gouden standaard test om in te schatten of een hond aanwijzingen heeft voor DCM. Het doel van deze gecombineerd screening is de ziekte zo vroeg mogelijk te herkennen, het liefst als de hond nog geen klachten heeft. Op die manier kunnen honden met een mindere gezondheid uitgesloten worden van de fok, waardoor de ziekte uiteindelijk na meerdere generaties minder vaak en minder erg bij het ras voor zal komen. De klachtenvrije periode kan jaren lang duren. Hoe deze screening exact uitgevoerd moet worden is gepubliceerd (“Wess et al. European Society of Veterinary Cardiology screening guidelines for DCM in Doberman Pinschers. J Vet Cardiol 2017). Op de volgende weblink kan het hele artikel gelezen worden: www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1760273417300619?via%3Dihub
Omdat hartritmestoornissen niet continue aanwezig zijn kunnen die alleen maar met een zogenaamd Holter ECG gevonden worden. Een Holter ECG is een kastje, dat in een jasje op de rug van de hond wordt geplaatst en dit neemt gedurende 24 uur het hartritme op. Na 1 dag wordt het kastje verwijderd, teruggestuurd, en vervolgens uitgelezen. De uitslag is meestal na ongeveer 1 week bekend. Het aanwezig zijn van minder dan 50 ventriculaire premature complexen wordt als normaal beschouwd; worden er meer gezien, of zijn de ritmestoornissen complex, dan is dit een aanwijzing dat er sprake is van DCM. Holter ECG zou levenslang, jaarlijks herhaald moeten worden. Dus als de uitslag bij een hond elk jaar goed is geweest, maar bijvoorbeeld op 8 jarige leeftijd ineens niet meer, heeft die hond toch DCM. En als hij/zij al een aantal nesten heeft gehad, zijn de genen die de ziekte overdragen al doorgegeven aan de volgende generatie. Daarom is het belangrijk om met de screening tot het overlijden van de hond door te blijven gaan en niet stoppen als de hond niet meer voor de fok wordt gebruikt. Dat gaat namelijk veel voorspellen over de uiteindelijke DCM status van de nakomelingen (waar vaak dan nog wel mee gefokt wordt).
Omdat niet elke hond met DCM hartritmestoornis krijgt zou ook jaarlijks tegelijkertijd een hartecho gemaakt moeten worden om de pompfunctie van het hart te beoordelen. De belangrijkste echografische methode is het meten van het volume van het linker ventrikel (hartkamer) met de zogenaamde Sympsons’ disc methode (figuur 2). Andere parameters zijn M-mode echografie van het linker ventrikel, en 2D-metingen van de grootte van de linker boezem. Alle metingen moeten gecorrigeerd worden voor het lichaamsgewicht van de hond (grotere honden hebben normaal ook een wat groter hart). Echocardiografische screening voor DCM is heel erg lastig.
Figuur 2: Voorbeeld van een volumemeting van het linker ventrikel in diastole bij een 3 jaar oude vrouwelijke Dobermann van 33.6 kg met de Simpson’s disc methode. Gecorrigeerd voor het lichaamsgewicht is het volume van het linker ventrikel 64.7 ml/m2. Dat is ruim onder de vereiste 95 ml/m2, en op basis van deze meting alleen is er dus geen aanwijzing voor DCM.
Andere bloedtesten (NTproBNP en troponine-I):
Om de kosten te reduceren, en omdat het laten uitvoeren van een echo en Holter logistiek lastiger is, wordt soms voorgesteld in plaats van de echo met Holter een bloedtest uit te voeren. Bij de bloedtest worden de stofjes NTproBNP (een hormoon dat vrijkomt als het hart verwijd is) en troponine-I (een eiwit in verhoogde concentratie aanwezig is als hartspiercellen ziek zijn), bepaald. Het bloedmonster kan door uw eigen dierenarts afgenomen worden en naar een laboratorium gestuurd worden. Verhoogde waarden zeggen niet dat de hond DCM heeft; het zegt alleen maar dat het hart zich niet ‘lekker voelt’. Als het NTproBNP > 550 pmol/L, dan zou er sprake kunnen zijn van een hartziekte, maar dit hoeft niet (ongeveer 90% van de honden met een waarde boven 550 pmol/L heeft vervolgens op echo of holter ECG aanwijzingen voor een hartziekte, bij 10% zijn echo en holter normaal, en kan de verhoging dus als normale variatie gezien worden). Als het troponine-I hoger is dan 0.22 ng/mL dan heeft 85% van de honden met nader onderzoek een hartziekte, bij 15% niet). Om te kijken wat de reden voor een verhoogde waarden zijn, is dan nog steeds een hartecho bij een Europees erkende cardiologie specialist nog nodig.
Waarom kan maar bij een beperkt aantal dierenartsen een afspraak gemaakt worden voor een hartscreening?:
Het betrouwbaar opsporen van occulte DCM betekent het opsporen van zeer geringe/vroege afwijkingen ten opzicht van normaal. Dit is erg lastig. Het is heel eenvoudig deze veranderingen te missen als een dierenarts niet voldoende ervaring heeft. Ook zijn er onschuldige redenen voor een iets vergroot hart (zogenaamd sporthart), welke met een zorgvuldige echo onderscheiden kan worden van DCM. Als laatste zijn er ook andere hartziektes die een hartverwijding kunnen geven; deze honden hebben dan geen DCM, wat belangrijk is, omdat die andere hartziektes niet per se genetisch hoeven te zijn. Een dierenarts met relatief weinig ervaring heeft een groter risico deze moeilijkheden niet goed te onderkennen, waardoor er zowel een risico bestaat DCM te overdiagnosticeren (bijvoorbeeld een hond met een sporthart de classificatie DCM te geven) of te onderdiagnosticeren (occulte DCM wordt dan gemist). Om deze redenen is het beter dat alleen dierenartsen met een specialistische training de screening altijd volgens hetzelfde protocol uitvoeren. Op die manier is de kwaliteit gewaarborgd, en kan iedere fokker vertrouwen op betrouwbare resultaten.
Onze rasvereniging D.V.I.N. heeft afspraken gemaakt met onderstaande specialisten:
Verder kunnen fokkers terecht bij CC-dierenartsen. Dit zijn weliswaar geen specialisten, maar wel dierenartsen met meer ervarig, en die ook volgens een gestandardiseerd protocol werken:
https://www.collegium-cardiologicum.de/mitglieder.html
#hartvoordobermann
Andere bloedtesten (NTproBNP en troponine-I):
Om de kosten te reduceren, en omdat het laten uitvoeren van een echo en Holter logistiek lastiger is, wordt soms voorgesteld in plaats van de echo met Holter een bloedtest uit te voeren. Bij de bloedtest worden de stofjes NTproBNP (een hormoon dat vrijkomt als het hart verwijd is) en troponine-I (een eiwit in verhoogde concentratie aanwezig is als hartspiercellen ziek zijn), bepaald. Het bloedmonster kan door uw eigen dierenarts afgenomen worden en naar een laboratorium gestuurd worden. Verhoogde waarden zeggen niet dat de hond DCM heeft; het zegt alleen maar dat het hart zich niet ‘lekker voelt’. Als het NTproBNP > 550 pmol/L, dan zou er sprake kunnen zijn van een hartziekte, maar dit hoeft niet (ongeveer 90% van de honden met een waarde boven 550 pmol/L heeft vervolgens op echo of holter ECG aanwijzingen voor een hartziekte, bij 10% zijn echo en holter normaal, en kan de verhoging dus als normale variatie gezien worden). Als het troponine-I hoger is dan 0.22 ng/mL dan heeft 85% van de honden met nader onderzoek een hartziekte, bij 15% niet). Om te kijken wat de reden voor een verhoogde waarden zijn, is dan nog steeds een hartecho bij een Europees erkende cardiologie specialist nog nodig.
Waarom kan maar bij een beperkt aantal dierenartsen een afspraak gemaakt worden voor een hartscreening?:
Het betrouwbaar opsporen van occulte DCM betekent het opsporen van zeer geringe/vroege afwijkingen ten opzicht van normaal. Dit is erg lastig. Het is heel eenvoudig deze veranderingen te missen als een dierenarts niet voldoende ervaring heeft. Ook zijn er onschuldige redenen voor een iets vergroot hart (zogenaamd sporthart), welke met een zorgvuldige echo onderscheiden kan worden van DCM. Als laatste zijn er ook andere hartziektes die een hartverwijding kunnen geven; deze honden hebben dan geen DCM, wat belangrijk is, omdat die andere hartziektes niet per se genetisch hoeven te zijn. Een dierenarts met relatief weinig ervaring heeft een groter risico deze moeilijkheden niet goed te onderkennen, waardoor er zowel een risico bestaat DCM te overdiagnosticeren (bijvoorbeeld een hond met een sporthart de classificatie DCM te geven) of te onderdiagnosticeren (occulte DCM wordt dan gemist). Om deze redenen is het beter dat alleen dierenartsen met een specialistische training de screening altijd volgens hetzelfde protocol uitvoeren. Op die manier is de kwaliteit gewaarborgd, en kan iedere fokker vertrouwen op betrouwbare resultaten.
Onze rasvereniging D.V.I.N. heeft afspraken gemaakt met onderstaande specialisten:
- Dr. Viktor. Szatmári & Giorgia Santarelli (Universiteit van Utrecht)
- Drs. Marlolein. den Toom (Evidensia Nieuwegein)
- Dr. Niek Beijerink (Veterinaire Specialisten Vught en Anicura Haaglanden)
Verder kunnen fokkers terecht bij CC-dierenartsen. Dit zijn weliswaar geen specialisten, maar wel dierenartsen met meer ervarig, en die ook volgens een gestandardiseerd protocol werken:
https://www.collegium-cardiologicum.de/mitglieder.html
#hartvoordobermann